希特林缺陷病是什么意思呢？不知道会不会影响孩子成长呢？

Question

希特林缺陷病是什么意思呢？不知道会不会影响孩子成长呢？

Answer 1

希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。