足跟血筛查与遗传代谢病筛查并非完全等同，足跟血筛查是新生儿出生后采集足跟血进行的常规检查项目之一，而遗传代谢病筛查是足跟血筛查中的一部分重要内容。
1、范围差异足跟血筛查包含遗传代谢病筛查，但还涉及其他项目如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。
2、检测目的遗传代谢病筛查专门针对遗传性代谢缺陷疾病，而足跟血筛查目的更广泛。
3、检测方法两者均采用血液检测，但遗传代谢病筛查需更专业的实验室分析技术。
4、干预时机遗传代谢病筛查阳性需立即干预，其他足跟血筛查项目随访时间可能更宽松。
建议新生儿按规定时间完成足跟血筛查，发现异常及时就医，遗传代谢病患儿需尽早开始饮食控制和药物治疗。
