成人地中海贫血的症状主要有贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和生长发育迟缓。
贫血是地中海贫血最典型的症状，患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。贫血程度因基因缺陷类型不同而异，轻者可能无明显症状，重者需定期输血维持生命。长期贫血还会导致心脏负荷增加，可能引发心力衰竭。
由于红细胞破坏增加，胆红素代谢异常，患者会出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血严重程度相关，可能伴随尿色加深。部分患者黄疸呈间歇性发作，在感染或应激情况下加重。
脾脏作为清除异常红细胞的主要器官会代偿性增大，严重者脾脏可达盆腔。肝脏也会因髓外造血和铁沉积而肿大。巨大脾脏可能压迫邻近器官，引起腹胀、早饱感等症状。
长期骨髓增生会导致骨骼改变，表现为颅骨增厚、额部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。椎体骨质疏松可能引发压缩性骨折。这些改变在重型地中海贫血患者中更为明显。
儿童期发病的患者可能出现生长发育滞后，表现为身高体重低于同龄人。青春期延迟常见，部分患者成年后仍保持儿童样体态。这与慢性贫血导致的组织缺氧和内分泌紊乱有关。
地中海贫血患者需注意均衡饮食，适当增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等。避免高铁饮食，限制红肉和动物血制品摄入。适度运动有助于改善心肺功能，但应避免剧烈运动。定期监测血清铁蛋白，预防铁过载并发症。保持规律作息，避免感染等诱发因素。重型患者需遵医嘱进行规范化输血和去铁治疗。
