小儿进行性肌营养不良的症状表现主要有肌无力、运动发育迟缓、步态异常、肌肉萎缩和关节挛缩。
1、肌无力：
患儿最早表现为对称性近端肌无力，下肢较上肢明显。典型表现为爬楼梯困难、蹲下后站起需用手撑腿（Gowers征），严重时无法完成跳跃动作。肌无力呈进行性加重，初期易被误认为"体质弱"。
2、运动发育迟缓：
患儿常存在运动里程碑延迟，如18个月仍不能独走、3岁不会跑跳等。部分患儿会走后又出现倒退现象，这与肌肉持续退化有关。精细动作如握笔、扣纽扣等也会受影响。
3、步态异常：
典型表现为鸭步步态，因盆带肌无力导致行走时骨盆左右摇摆。随着病情进展，患儿逐渐出现足尖行走、腰椎前凸等代偿姿势，后期需扶墙移动或完全丧失行走能力。
4、肌肉萎缩：
腓肠肌假性肥大是特征性表现，触诊有"橡皮样"硬结，实际是脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌纤维。肩胛带、大腿肌肉会出现明显萎缩，呈现"翼状肩胛"等特殊体态。
5、关节挛缩：
跟腱挛缩导致踝关节背屈受限最常见，膝关节、肘关节等也会逐渐出现活动障碍。晚期可引发脊柱侧弯等骨骼畸形，严重影响呼吸和坐立功能。
建议每日进行被动关节活动训练防止挛缩加重，使用矫形器维持足部功能位。饮食需保证优质蛋白摄入但避免肥胖增加肌肉负担，可适当补充维生素D和钙质。水中运动能减轻关节压力，推荐在专业指导下进行游泳等康复训练。定期监测心肺功能和脊柱形态，必要时使用无创呼吸机辅助通气。注意预防呼吸道感染，疫苗接种需避开肌肉注射部位。
