小儿原发性甲状旁腺功能亢进主要表现为高钙血症相关症状、骨骼病变、泌尿系统异常、消化系统不适及神经肌肉症状。具体症状包括骨痛、多尿、食欲减退、肌无力等。
血钙水平升高可导致烦渴多饮、多尿及脱水，严重时出现嗜睡或意识模糊。这与甲状旁腺激素过度分泌促使骨钙释放、肠道钙吸收增加有关。需通过静脉补液及降钙药物控制血钙水平。
患儿常见骨痛、病理性骨折及骨骼畸形，X线显示骨质疏松、纤维囊性骨炎。甲状旁腺激素持续刺激破骨细胞活性，导致骨吸收加速。双膦酸盐类药物可抑制骨吸收，严重者需手术切除甲状旁腺腺瘤。
长期高钙尿症易引发肾结石，表现为腰痛、血尿或尿路感染。结石成分为草酸钙或磷酸钙，与尿钙排泄增加有关。增加饮水量可降低结石风险，必要时需体外碎石治疗。
食欲减退、恶心呕吐及便秘多见，与高血钙抑制胃肠蠕动相关。部分患儿出现胰腺炎，表现为剧烈腹痛。需限制钙摄入并使用止吐药物缓解症状。
肌张力减低表现为易疲劳、步态不稳，严重者出现肌肉萎缩。血钙升高干扰神经肌肉接头传导，需监测肌酸激酶水平。补镁及康复训练有助于改善肌力。
患儿日常需维持低钙饮食，避免奶制品及钙剂摄入；定期监测血钙、尿钙及骨密度指标；适度进行负重运动以延缓骨质疏松进展；出现骨折风险时需佩戴防护器具。建议每3个月复查甲状旁腺激素水平，若药物治疗无效或出现严重并发症，应及时评估手术指征。
