先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，典型症状包括新生儿期排便延迟、腹胀呕吐，儿童期顽固性便秘和营养不良。治疗需手术切除病变肠段，结合术后肠道功能训练。
1.新生儿期症状
出生后24-48小时未排出胎便是最早期表现。腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型，伴有胆汁性呕吐。部分患儿出现肠梗阻症状，需急诊处理。母乳喂养困难，体重增长缓慢。
2.婴幼儿期表现
顽固性便秘为主要特征，需依赖开塞露或灌肠排便。腹胀进行性加重，腹部叩诊呈鼓音。合并小肠结肠炎时出现发热、腹泻血便，严重时导致中毒性巨结肠。生长发育迟缓常见，身高体重低于同龄标准。
3.诊断检查方法
钡剂灌肠显示病变段肠管狭窄，近端结肠扩张。直肠肛管测压缺乏直肠肛门抑制反射最具诊断价值。全层活检发现神经节细胞缺失可确诊。超声检查可评估肠管扩张程度和并发症。
4.手术治疗方案
Swenson手术将病变肠段拖出肛门吻合。Soave手术保留直肠肌鞘行拖出吻合。Duhamel手术创建侧侧吻合保留部分直肠。术后需进行肛门扩张训练，预防吻合口狭窄。肠造瘘术适用于危重患儿分期手术。
5.术后管理要点
建立规律排便习惯，每日定时坐盆训练。高纤维饮食搭配充足水分摄入，推荐苹果泥、燕麦粥等食物。益生菌制剂改善肠道菌群平衡。定期随访监测排便功能和生长发育情况。
先天性巨结肠的预后与确诊时机密切相关，新生儿期确诊并手术者五年生存率达90％以上。术后需长期关注排便功能，40％患儿可能出现污粪或便秘复发。建议每半年进行生长发育评估，及时发现营养不良等问题。
