先天性巨结肠的检查主要有体格检查、腹部X线检查、钡剂灌肠造影、直肠肛管测压。
医生通过视诊观察腹部膨隆情况，触诊检查腹部包块，并进行直肠指检评估肛门括约肌张力及直肠内粪便状况。
拍摄立位腹平片可显示肠道扩张程度和气液平面，帮助判断是否存在低位肠梗阻及其大致部位。
这是诊断关键检查，能清晰显示狭窄段、移行段和扩张段，明确病变范围并为手术方案提供依据。
检测直肠肛门抑制反射是否消失，该反射缺失是先天性巨结肠的重要生理特征，有助于确诊。
家长需配合医生完成各项检查，日常注意观察孩子排便习惯，出现腹胀呕吐及时就医，遵医嘱进行饮食调整。
