小肠疾病的病因可通过胶囊内镜、小肠镜、CT或磁共振小肠造影、粪便检查、血液检查等方式排查。小肠疾病可能由克罗恩病、肠结核、小肠肿瘤、感染性肠炎、吸收不良综合征等引起，需结合临床表现选择针对性检查。
胶囊内镜通过吞服微型摄像头胶囊全程拍摄小肠黏膜，适用于不明原因消化道出血、克罗恩病等病变筛查。检查前需禁食，胶囊随胃肠蠕动自然排出体外。该检查无创但可能滞留肠道，肠梗阻患者禁用。
双气囊小肠镜可经口或肛门进镜观察全部小肠，能进行活检和治疗。对血管畸形、肿瘤等病变诊断率高，检查需麻醉且耗时较长，可能出现穿孔或出血并发症。
通过口服造影剂后行CT或磁共振扫描，能显示肠壁增厚、狭窄及肠外并发症。适用于评估克罗恩病活动度、肿瘤分期，检查快速但无法获取组织标本。肾功能不全者慎用含碘造影剂。
粪便潜血试验可筛查出血性病变，钙卫蛋白检测反映肠道炎症程度。寄生虫卵、艰难梭菌毒素等检测有助于感染性肠炎诊断。需连续采集多份样本以提高准确性。
血常规可发现贫血或感染，C反应蛋白和血沉评估炎症活动度。血清铁、叶酸、维生素B12水平提示吸收不良，特异性抗体检测辅助诊断乳糜泻等自身免疫性肠病。
怀疑小肠疾病时应避免自行用药，需在消化内科医生指导下完善检查。日常需记录腹痛、排便情况，避免高纤维、刺激性饮食。克罗恩病患者建议低渣饮食并补充营养，乳糜泻患者需严格无麸质饮食。定期随访监测病情变化，出现持续消瘦、便血或肠梗阻症状需及时就医。
