白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍引起。
白化病的遗传模式符合孟德尔遗传规律，致病基因位于常染色体上。患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病，若仅携带单个突变基因则为无症状携带者。目前已发现7种基因突变与白化病相关，其中TYR基因突变导致的OCA1型最为常见。
典型表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色。眼部特征包括虹膜透明、畏光、眼球震颤及视力低下，部分患者伴有屈光不正或斜视。这些症状在出生时即可显现，且终身存在。
通过基因检测可明确致病基因类型，皮肤活检可见黑色素细胞数量正常但缺乏黑色素颗粒。眼科检查需评估视神经发育、黄斑结构及屈光状态。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因分析。
目前尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。使用防晒衣物和SPF50以上防晒霜预防皮肤癌变，配戴防紫外线眼镜保护视网膜。视力矫正可选用羟苯丙胺滴眼液改善眼球震颤，严重屈光不正需验配特殊光学镜片。
有家族史者建议进行基因筛查，携带者婚配时有25％概率生育患儿。可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链，新生儿出生后应尽早进行眼底检查和听力评估。社会支持包括心理疏导和防晒知识指导。
白化病患者需终身做好紫外线防护，避免日光直射。日常应补充维生素D预防骨质疏松，定期进行皮肤科和眼科随访。教育机构需提供大字教材和辅助照明设备，家长应培养患儿防晒习惯并关注心理健康发展。
