对于这些疾病的检查，通过基因检测来测量疾病状况是相对准确的。由于这种疾病是一种严重影响肾脏和身体其他一些器官的疾病，因为肾脏上充满液体的囊肿群，称为囊肿，肾囊肿的大小和数量随着个体年龄的增长而缓慢增加，严重干扰肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏增大，甚至肾衰竭。多囊肾是一种先天性遗传性疾病和良性疾病，但它会随着时间的推移而逐渐增加，最终影响肾功能。如果肾脏有囊肿，通常大于0.5厘米，彩色多普勒超声可以显示。如果在上述情况下未发现囊肿，仍有多囊肾，目前尚无良好的药物治疗。一般来说，一些药物被用来控制扩张和预防并发症。
