高氨血症、瓜氨酸血症国内有无真正有效治疗手段？

Question

目前的情况是，小孩的表现也貌似正常，正在医院治疗，但是医生会诊称没有具体有效的办法。出现症状后去医院住院治疗已经太晚了（已经对小孩造成身体及正常发育造成了伤害）；所以，特别想知道有没有平时在家里可以服用的药物来控制血氨（因为小孩是高氨血症，这个是多家医院确诊过的；但是虽然说医生称是低蛋白控制饮食，但小孩毕竞是要长身体，不吃有营养的食物也不行；但同时日常生活中也很多精准控制每天的蛋白摄入量，时不时就出现呕吐、厌食、烦燥等异常症状）；所以：想知道目前国内到底能不能有效治疗这种病（高氨血症、瓜氨酸血症）？

Answer 1

根据你描述的情况是小孩子发生的上述表现，目前像你说的这个血液检查的结果，控制在正常范围内，主要是改善肝性脑病的一个情况，定期复查，可以选择氨基酸等处理改善看看情况。

Answer 2

孩子有高血氨症，目前治疗上，主要是控制氨的产生，促进氨的代谢。氨的产生主要来源于蛋白质类食物，同时还应让体内代谢产生的氨及时排除体内。平时根据孩子的能量需求，计算孩子每日蛋白质的需要量，限制其摄入。如果孩子过多摄入，可考虑用药物来促进其排泻，如谷氨酸钾和谷氨酸纳等。