NT增厚:染色体异常（如21-三体综合征,此外三倍体,13－三体,18－三体,22－三体,12P－四体等亦常出现NT增厚）,先天性心脏结构畸形（先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因,Hyett等发现NT增厚,心脏及大血管结构畸形发生率增高,并建议将早孕期NT测量作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标.）,某些综合征（也有文献报道出现NT增厚也可以出现CoreliadeLage综合征,Nooa综合征,Smith-Lemli-Opitz综合征,Joubert综合征,Apert综合征,Frys综合征等）,骨骼系统畸形（主要有软骨发育不全,缺指（趾）－外胚层发育不全畸形,多发性翼状胬肉综合征,Roberts综合征等）.
