有过一次16三体妊娠史，通常建议在后续妊娠中进行羊水穿刺检查。16三体属于染色体非整倍体异常，多数会导致早期流产或胎儿严重畸形。羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率超过99％，是诊断染色体异常的金标准。
既往妊娠出现16三体时，再次发生染色体异常的概率可能略高于普通人群。羊水穿刺通过抽取羊水中的胎儿脱落细胞，可检测所有23对染色体的数目和结构异常，包括16三体、21三体等常见非整倍体。该检查在孕16-22周进行，需在超声引导下用细针穿过腹壁进入羊膜腔，存在极低概率的流产或感染风险。
建议在专业产前诊断中心进行评估，结合无创DNA检测等筛查结果综合判断。孕期需规律产检，均衡补充叶酸等营养素。
