超声筛查是检查胎儿宫内畸形的重要方法之一。在妊娠12周时，超声检查测量NT，这是早期发现胎儿畸形的最基本指标之一。妊娠12周后，定期超声检查胎儿顶臀长度，及胎儿发育情况，以及羊水情况。妊娠16、20和24周时，将进行相应的超声检查。妊娠20--24周是胎儿宫内发育是否存在胎儿畸形的大筛查期，所以这个时间段可以做三维和四维超声进一步筛查畸胎。定期超声检查可结合产检，提高临床诊断率。
胎儿畸形筛查一般包括三个方面。1、在妊娠11~14周进行NT检查，通过测量颈部透明层的厚度，来评估胎儿染色体异常的风险。2、在怀孕15~20周进行唐氏筛查，是通过提取孕妇的血液来检查唐氏病在胎儿中的风险。3、在20~26周进行四维彩色多普勒超声检查。四维彩色多普勒超声能够多方向，多角度观察胎儿的生长发育情况，为先天性体表畸形和先天性心脏病的早期诊断，提供准确的科学依据。
