红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为"不典型的夏令水疱病"。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。患者一般无全身症状。胡萝卜素对本病有效。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。
