唐氏胎儿在母体的征兆主要有妊娠早期超声异常、血清筛查指标异常、胎动减少、胎儿生长迟缓、羊水过多或过少。
1、妊娠早期超声异常：
妊娠11-13周超声检查可能出现颈项透明层增厚NT值≥3毫米，部分胎儿可见鼻骨缺失或发育不良。这些结构异常与染色体非整倍体相关，需结合血清学筛查进一步评估。
2、血清筛查指标异常：
孕中期三联筛查中甲胎蛋白AFP降低、游离雌三醇uE3下降、人绒毛膜促性腺激素hCG升高是典型表现。近年推广的四联筛查增加抑制素A检测，阳性预测值可达80％。
3、胎动减少：
唐氏胎儿中枢神经系统发育异常可能导致运动神经元功能低下，表现为胎动频率较正常胎儿减少30％-50％。妊娠28周后持续胎动减弱需引起重视。
4、胎儿生长迟缓：
约50％唐氏胎儿存在宫内生长受限，超声监测显示股骨长度、头围等生物学指标低于同孕周均值2个标准差以上，多与胎盘功能不全相关。
5、羊水异常：
30％病例伴羊水过多AFI＞25cm，因胎儿吞咽协调障碍所致；少数出现羊水过少AFI＜5cm，可能与泌尿系统畸形有关。动态超声监测有助于发现异常变化。
建议孕妇规范完成产前筛查序列，妊娠11-13周进行NT超声检查，15-20周完成血清学筛查。高龄孕妇或高风险人群可考虑无创DNA检测。发现异常指标时应及时转诊至产前诊断中心，通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确诊。孕期保持均衡营养，适当补充叶酸，避免接触致畸物质，定期监测胎儿生长发育情况。
