遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准是临床表现和相关检查，可以通过是否有反复自发性鼻出血、出现多发性皮肤粘膜毛细血管扩张、内脏受累、消化道毛细血管扩张、肺静脉畸形等，一级亲属患有遗传性出血性毛细血管扩张的临床表现。可以通过皮肤组织病理学检查，明确皮损部位是否有血管病变、毛细血管镜观察有无异常毛细血管袢、血管造影观察有无血管畸形、消化内镜观察有无消化道黏膜血管病变、粪便隐血实验明确有无消化道出血、血常规检查明确有无贫血，也可以进行基因检测。通常遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准就是通过上述临床表现和相应的检查。
