小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状是什么

Question

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状是什么

Answer 1

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征，是指由于酸性神经酰胺酶缺陷导致的婴儿致死性脂质贮积性疾病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位。也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累表现，运动障碍肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难等。