羊水穿刺的目的是检测胎儿的染色体，看看胎儿的遗传物质有没有发生改变。而胎儿畸形是一个结构的改变，染色体异常可能会有胎儿心脏畸形，可以通过羊水穿刺，来看染色体异常跟心脏畸形有没有关系。但是它们不是直接对等的关系，不是说染色体有问题，心脏就绝对有问题。反过来心脏有问题，也不一定就是染色体有问题，所以它们两个不是互相可以替代的。心脏畸形是要靠超声检测来检查出来，目前超声检测心脏畸形是唯一的办法，而羊水穿刺是检测染色体异常，来看看能不能解释心脏畸形的原因。因为有一些心脏畸形，它的基因突变、基因的变化或者是染色体异常，是要靠羊水穿刺来诊断出来。
