唐氏筛查有一项高风险需进一步确诊，可通过无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查、遗传咨询、动态监测等方式明确胎儿状况。高风险结果可能与孕妇年龄、染色体异常、胎盘功能异常、检测误差、家族遗传史等因素有关。
1、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体、18三体、13三体等染色体非整倍体疾病筛查准确率达99％以上。该技术属于无创性检查，适合孕12周后实施，但无法检测其他染色体结构异常。
2、羊水穿刺检查：
在超声引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，可检出所有染色体数目和结构异常。适用于孕16-22周，存在约0.5％流产风险，需严格评估适应症。
3、超声软指标筛查：
通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育、心脏结构等超声标记物辅助判断。NT增厚超过3毫米时染色体异常风险增加7倍，需结合血清学指标综合评估，对操作者技术要求较高。
4、遗传咨询评估：
由临床遗传医师分析夫妇双方家族史、生育史及检测结果，计算个性化再发风险。35岁以上孕妇年龄因素可使唐氏儿风险升至1/350，既往异常妊娠史者需重点评估。
5、动态监测管理：
对暂未选择侵入性检查的孕妇，需每2-4周复查超声监测胎儿生长指标，同时观察母体妊娠期并发症。约15％高风险孕妇在后续检查中风险等级可能下降，但需警惕假阴性可能。
确诊高风险后应保持每日30分钟中等强度运动如孕妇瑜伽，饮食注意补充叶酸400微克及DHA200毫克，优先选择深海鱼类和深绿色蔬菜。建立规律产检计划，避免接触放射线及致畸药物，保持情绪稳定有助于妊娠管理。建议配偶共同参与遗传咨询过程，所有检查决策需在产科医生指导下进行。
