卡尔曼综合征属于内分泌系统的疾病。它是先天性下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺乏而导致的，以下丘脑性性腺发育障碍为特征的第一促性腺激素性性腺功能减退症。因为伴有嗅觉丧失或功能的减退和其他的先天性畸形，又称之为嗅觉缺失性发育不全综合征或性幼稚嗅觉丧失综合症，男女均可发病或家族中多人患病。以青春晚期出现的，gnrh缺乏性性腺发育障碍为特征。患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就诊。青春期发育延迟，往往为不可逆性，并可以导致不育和不孕。本病遗传性疾病。遗传呈异质性，按遗传模式稳定，可以分为x连锁常染色体显性和隐性遗传。病理机制是下丘脑完全或部分丧失gnrh的功能。
