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唐氏筛查染色体异常能查出来吗
提问时间:2024-04-28 13:28
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1人回复
唐氏筛查染色体异常能查出来吗
医生回答专区
曹剑
副主任医师
南京市妇幼保健院
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唐氏综合症主要是由染色体三体变异,其中第21对染色体多出一条引起的。产妇年龄较大、接触过放射线和化学物质等可增加发生的风险。所以是可以查染色体的,唐氏筛查准确率大概在65%-85%。建议您按照医生的建议完善相关检查。检测母体血清中甲胎蛋白和HCg的浓度,并根据孕妇的预期分娩日期、年龄、体重和孕周计算唐氏儿出生的危险因素。通过筛查,唐氏筛查试验(Tangscreeningtest)可以筛查出60%唐氏病患儿。
回答于2024-04-28 14:03
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而致使的疾病。唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平、通贯掌等;患儿常伴发先天性心脏病等其他畸形;其生长发育患有障碍,寿命较短。这只是染色体疾病的一种。
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