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唐氏筛查染色体异常能查出来吗

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曹剑
曹剑 副主任医师
南京市妇幼保健院
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而致使的疾病。唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平、通贯掌等;患儿常伴发先天性心脏病等其他畸形;其生长发育患有障碍,寿命较短。这只是染色体疾病的一种。

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