原发性胆汁性肝硬化多数是发生在女性的，发病年龄多为50岁，在初次确诊的时候，30％到40％的患者没有明显的症状。主要是在接受常规检查时发现血清碱性磷酸酶升高等生化指标异常，进而检测血清抗线粒体抗体或者肝穿检查而明确诊断，该病最常见的症状是乏力和瘙痒。乏力是没有特异性的，瘙痒是该病相对特异的症状，有昼夜规律，一般夜晚更剧，可严重影响患者的生活质量。瘙痒可发生于疾病早期或疾病的任何阶段，有时随着疾病进展瘙痒反而减轻。部分患者可发生右上腹不适等腹痛的症状，早期患者没有黄疸，但是晚期往往多数会有黄疸的表现，同时在疾病的后期可发生肝硬化和门脉高压等一系列的并发症，比如说腹水，食管胃底静脉曲张破裂出血，肝性脑病等等。
