地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，而非后天获得。治疗主要通过输血、去铁治疗和造血干细胞移植等方式进行。
1、遗传因素：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由HBA或HBB基因突变导致。父母若携带突变基因，子女有25％的概率患病，50％的概率成为携带者，25％的概率完全正常。基因突变导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，引发贫血。
2、环境因素：虽然地中海贫血主要由遗传决定，但环境因素如营养不良、感染等可能加重症状。孕期缺乏叶酸和铁质可能影响胎儿血红蛋白合成，增加贫血风险。感染如疟疾也可能加重贫血症状。
3、生理因素：地中海贫血患者的红细胞寿命较短，易被脾脏破坏，导致贫血。慢性贫血会影响身体各器官的供氧，长期可能导致心脏肥大、肝功能异常等并发症。患者需定期监测血红蛋白水平，及时进行输血治疗。
4、治疗方法：输血是地中海贫血的主要治疗手段，定期输血可维持血红蛋白水平，改善生活质量。去铁治疗用于去除体内因多次输血积累的铁，防止铁过载损害器官。造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法，但风险较高，需严格评估适应症。
5、饮食与运动：地中海贫血患者应保持均衡饮食，多摄入富含铁、叶酸和维生素B12的食物，如红肉、绿叶蔬菜和豆类。适度运动有助于改善心肺功能，但应避免剧烈运动，防止加重贫血症状。
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要通过基因突变引起，治疗手段包括输血、去铁治疗和造血干细胞移植。患者需定期监测血红蛋白水平，保持均衡饮食和适度运动，以改善生活质量并预防并发症。及时就医和规范治疗是管理地中海贫血的关键。
