视网膜毛细血管瘤主要通过眼底检查、荧光素眼底血管造影、光学相干断层扫描、眼部超声检查及基因检测等方式确诊。
1、眼底检查：
通过直接检眼镜或间接检眼镜观察视网膜血管异常。典型表现为视网膜周边部红色球形病灶，伴随迂曲扩张的滋养血管及渗出性视网膜脱离。该检查可初步判断肿瘤位置、大小及继发病变。
2、荧光素眼底血管造影：
静脉注射荧光素钠后动态记录视网膜血管显影过程。毛细血管瘤早期呈强荧光团块，后期荧光素渗漏明显，能清晰显示瘤体血供特点及周围视网膜水肿范围，对鉴别诊断具有重要价值。
3、光学相干断层扫描：
利用近红外光对视网膜进行断层成像，可精确测量肿瘤厚度及视网膜层间积液情况。典型表现为视网膜神经上皮层下囊样空腔，外层视网膜结构破坏，有助于评估病变对视网膜组织的浸润程度。
4、眼部超声检查：
采用B超探查眼内占位病变，适用于屈光介质混浊患者。毛细血管瘤呈现为中高回声球形病灶，内部血流信号丰富，可辅助判断肿瘤与玻璃体、脉络膜的关系。
5、基因检测：
通过血液或组织样本检测VHL基因突变，对确诊von Hippel-Lindau病相关视网膜血管瘤具有决定性意义。约25％散发病例存在基因突变，阳性结果需进一步筛查全身多系统病变。
确诊后应每3-6个月复查眼底，避免剧烈运动及高空作业以防视网膜出血。饮食需控制钠盐摄入，适当补充维生素A、C、E及锌元素。出现突发视力下降、视野缺损等症状需立即就医，晚期病例可能需接受激光光凝、冷冻治疗或玻璃体切除手术。
