视网膜毛细血管瘤主要通过眼底检查、荧光素眼底血管造影、光学相干断层扫描、眼部超声检查及基因检测等方式确诊。
1、眼底检查:
通过直接检眼镜或间接检眼镜观察视网膜血管异常。典型表现为视网膜周边部红色球形病灶,伴随迂曲扩张的滋养血管及渗出性视网膜脱离。该检查可初步判断肿瘤位置、大小及继发病变。
2、荧光素眼底血管造影:
静脉注射荧光素钠后动态记录视网膜血管显影过程。毛细血管瘤早期呈强荧光团块,后期荧光素渗漏明显,能清晰显示瘤体血供特点及周围视网膜水肿范围,对鉴别诊断具有重要价值。
3、光学相干断层扫描:
利用近红外光对视网膜进行断层成像,可精确测量肿瘤厚度及视网膜层间积液情况。典型表现为视网膜神经上皮层下囊样空腔,外层视网膜结构破坏,有助于评估病变对视网膜组织的浸润程度。
4、眼部超声检查:
采用B超探查眼内占位病变,适用于屈光介质混浊患者。毛细血管瘤呈现为中高回声球形病灶,内部血流信号丰富,可辅助判断肿瘤与玻璃体、脉络膜的关系。
5、基因检测:
通过血液或组织样本检测VHL基因突变,对确诊von Hippel-Lindau病相关视网膜血管瘤具有决定性意义。约25%散发病例存在基因突变,阳性结果需进一步筛查全身多系统病变。
确诊后应每3-6个月复查眼底,避免剧烈运动及高空作业以防视网膜出血。饮食需控制钠盐摄入,适当补充维生素A、C、E及锌元素。出现突发视力下降、视野缺损等症状需立即就医,晚期病例可能需接受激光光凝、冷冻治疗或玻璃体切除手术。
视网膜脱落可能导致失明,若不及时治疗可能造成永久性视力损伤。视网膜脱落的预后与脱落范围、治疗时机、是否累及黄斑区等因素有关。
视网膜脱落早期可能仅表现为视野缺损或闪光感,此时及时通过激光封堵裂孔或巩膜外垫压术治疗,多数患者视力可得到较好保留。若脱落范围未波及黄斑区且在一周内完成手术,术后视力恢复概率较高。玻璃体切割联合气体填充术等现代手术方式可使九成以上病例成功复位视网膜。
当视网膜全脱离或黄斑区脱离超过一周时,感光细胞会发生不可逆凋亡。此时即使通过复杂手术使解剖复位,视功能恢复往往不理想,可能出现视物变形、色觉异常等后遗症。糖尿病视网膜病变等基础疾病导致的牵拉性视网膜脱离,复发风险较高,需定期随访。
建议突发飞蚊症增多、闪光感或视野遮挡等症状时立即就诊眼科。术后需保持特殊体位促进视网膜贴附,避免剧烈运动及高空作业,定期复查眼底。控制高血压、糖尿病等全身疾病,高度近视者应避免头部剧烈晃动,每年散瞳查眼底。