特纳综合征的鉴别方法有哪些

Question

特纳综合征的鉴别方法有哪些

Answer 1

特纳综合征需要与ULLRICH-NOONAN综合征相鉴别。它的临床表现类似于特纳综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46XX。称为ULLRICH-NOONAN综合征。二者除性染色体外，主要区别是ULLRICH-NOONAN综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。特纳综合征，是临床表现为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如，具体特征为多痣，眼睑下垂等。