问题描述
肌营养不良的携带者筛查可通过基因检测、血清肌酶检查和家族史分析实现。
基因检测是确诊携带状态的金标准，通过采集外周血或唾液样本，检测DMD基因等致病位点突变。血清肌酸激酶在女性携带者中可能轻度升高，但存在假阴性概率。家族史需重点询问男性患儿母系亲属的生育史及肌肉症状，结合系谱图分析X连锁隐性遗传模式。对于有明确家族史者，建议优先采用靶向基因测序；无家族史但生育过患儿的女性，需完成全外显子组测序以排除新发突变。
备孕女性若检出携带状态，应进行遗传咨询并评估胚胎植入前遗传学诊断的可行性。
