羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法.一般适合中期妊娠的产前诊断.羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36～38周时为1000―1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后,如果是母亲它会报一个风险度,如果是身体异常的孩子,风险有多少.一般在新生儿里面,如果不做任何筛查,不做任何干预,正常的新生儿里面,大概700个孩子都有一个这种病.现在我们做筛查,通过查母亲的血相关的基数,我们一般定的指标,如果风险达到250分之1.母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话,我们就建议它做羊水的检查.就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞.然后来培养,培养以后再看它的染色体,到底是多不多.然后来诊断这个病。
