神经纤维瘤是一种显性遗传病，它主要是由于基因的缺损，至使神经嵴细胞发育异常，从而导致多系统的损害，引起神经纤维瘤的病因主要有基因跨度的异常，还可由肿瘤抑制基因发生移位、缺失、重排从而导致肿瘤抑制功能丧失而致病。由于其是一种遗传病，所以患儿在一出生时就可以见到皮肤的牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整齐，并且好发于身体的隐匿部位。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗〕孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月，部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。
