小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

提问时间：2024-09-05 09:20 | 1人回复

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小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

医生回答专区

李芸主任医师

临汾市人民医院

第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度的测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，一般就基本可以确诊。第二，是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三，尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四，尿蝶呤图谱分析。第五，也可以采用dna分析。同时，根据宝宝的临床症状，智力落后，头发由黑变黄，而且宝宝有特殊的鼠尿体味，一般就基本可以确诊。

回答于2024-09-05 10:11

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尿崩症的主要临床表现包括多尿、极度口渴和尿比重降低，其核心原因是抗利尿激素分泌不足或肾脏对其反应异常。治疗需根据病因选择药物替代、调整生活方式或手术治疗。 1、多尿。尿崩症患者每日尿量显著增加，通常超过2.5升，甚至可达10升以上。这是由于抗利尿激素不足，导致肾脏无法有效浓缩尿液，水分大量流失。患者可能频繁排尿，夜间起夜次数增多，影响睡眠质量。针对这一症状，可通过限制水分摄入、使用抗利尿激素类药物如去氨加压素进行控制。 2、极度口渴。多尿导致体内水分大量流失，患者会感到极度口渴，需要频繁饮水以补充水分。这种口渴感难以缓解，即使大量饮水也无法满足需求。长期饮水过多可能引发水中毒，需在医生指导下合理控制饮水量。同时，可通过监测尿量和尿比重调整治疗方案。 3、尿比重降低。尿崩症患者的尿液因水分过多而稀释，尿比重显著降低，通常低于1.005。这一现象可通过尿常规检查发现，是诊断尿崩症的重要依据之一。治疗中，可通过补充抗利尿激素或使用噻嗪类利尿剂调节尿液浓度，改善症状。 4、其他表现。部分患者可能出现脱水症状，如皮肤干燥、乏力、头晕等，严重时甚至导致低血压或休克。长期尿崩症还可能影响电解质平衡，引发低钠血症或高钠血症。治疗中需定期监测电解质水平，必要时进行静脉补液或电解质补充。尿崩症的临床表现多样，需根据具体症状和病因制定个性化治疗方案。患者应及时就医，在医生指导下进行药物治疗、生活方式调整或手术治疗，以有效控制病情，改善生活质量。