小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

Question

小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

Answer 1

第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度的测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，一般就基本可以确诊。第二，是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三，尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四，尿蝶呤图谱分析。第五，也可以采用dna分析。同时，根据宝宝的临床症状，智力落后，头发由黑变黄，而且宝宝有特殊的鼠尿体味，一般就基本可以确诊。