脊椎性肌肉萎缩可能与遗传因素、运动神经元损伤、基因突变等因素有关。
脊椎性肌肉萎缩是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病，导致脊髓前角运动神经元退化，进而引发肌肉无力和萎缩。遗传因素是主要病因，父母携带突变基因可能遗传给子女。运动神经元损伤会导致肌肉失去神经支配，逐渐萎缩。基因突变还可能影响蛋白质合成，进一步加重肌肉功能丧失。患者通常表现为肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸困难等症状。治疗上可遵医嘱使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散、沙丁胺醇等药物，结合康复训练改善症状。
日常需注意营养支持，避免过度疲劳，定期进行肌肉功能评估。
