腓骨肌萎缩症的诊断方法是什么

Question

腓骨肌萎缩症的诊断方法是什么

Answer 1

腓骨肌萎缩症诊断方法:有家族史，儿童或青春期当出现四肢远端肌肉对称性无力和萎缩，四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍，局部皮肤呈青紫色、从足和下肢开始，出现马蹄内翻足和爪形足畸形，可伴有脊柱侧弯。在神经系统检查中腱反射减弱或消失，基因检测CMTlA基因重复及相应基因的点突变。治疗上尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，有马蹄内翻畸形者可作矫形手术，坚持进行肢体的功能康复训练，要注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。