苯丙酮尿症它主要是因为苯丙氨酸羟化霉缺乏，从而导致苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸，在体内蓄积，并且从尿中排出，它会出现相应的一些临床症状，首先就是一个生长发育迟缓，一般信号是在9个月，就会明显的表现出来，智商明显低于同龄儿，再一个就是躯体的生长发育同样是落后的，其次就是可以出现反复发作的抽搐，随着年龄增大可能抽搐会逐步减轻，还有就是肌张力增高，发生亢进、多动，还有皮肤毛发可以出现皮肤干燥，毛发色素合成减少，毛发呈棕黄色，皮肤比较白等等，所以这个一般在九个月到一岁就可以表现出来，就可以发现这个症状。
