腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性，同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一，可以呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变，有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一，有的没有明显症状，少数情况下，症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。
