苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病，它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸的代谢障碍，从而导致了苯丙氨酸引起的代谢产物体内蓄积。引起一些临床的一些病变，苯丙酮尿症的儿童常见的一些临床表现一些会出现这个肢体运动发育的延迟、体格会出现延迟、智力表现的这个说话比较晚、理解能力比较差。容易出现运动的一些延迟表现，例如大部分儿童在3个月时间是能竖头的，而苯丙酮尿症的儿童甚至在5、6个月都不能竖头。再一个神经系统明显病变。苯丙酮尿症的儿童容易出现癫痫的发作，皮肤和毛发的损害苯丙酮尿症儿童容易出现皮肤湿疹，容易出现划痕症毛发的颜色是比较淡的。再一个苯丙酮尿症的儿童由于这个代谢产物异常蓄积，在苯丙酮尿症儿童的尿尿里面能闻到鼠尿味。在体检时间也会闻到鼠尿味的表现。
