苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏和苯丙氨酸代谢紊乱引起，从而对中枢神经系统造成损害。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。神经系统的异常症状很少见，可能包括大脑小头畸形、肌肉张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏，儿童经常出现黄头发、苍白皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷造成。
