染色体是细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育异常。美国华人蒋友星（1956）鉴定了46条人类染色体。Caspersson等人（1970）发表了第一张人类染色体带状照片。正常人的体细胞染色体数目为23对，具有一定的形态和结构。染色体形态或数目的异常称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体疾病。如果有染色体异常，就会引起问题，也会引起胎儿畸形，甚至流产。这项复查工作必须做好，以减少对身体的伤害和影响。染色体异常多为先天性发育异常。染色体异常的常见原因是电离辐射和化学物质。产品接触、微生物感染和遗传。临床染色体检查的目的是发现染色体异常，诊断染色体异常引起的疾病。
