问题描述
小儿纯红细胞再生障碍性贫血是一种以骨髓中红系造血衰竭为特征的血液系统疾病。
该病可能与遗传因素、免疫异常、病毒感染等因素有关，通常表现为面色苍白、乏力、食欲减退等症状。遗传因素中，部分患儿存在先天性基因缺陷，导致红细胞生成障碍。免疫异常时，机体产生针对红系祖细胞的自身抗体，抑制红细胞生成。病毒感染如细小病毒B19感染可直接破坏红系前体细胞，引发急性造血停滞。疾病确诊需结合骨髓穿刺检查，可见红系细胞显著减少或缺失，而粒系和巨核系造血正常。
患儿日常需避免感染，定期监测血常规，在医生指导下使用免疫抑制剂或进行造血干细胞移植治疗。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血需进行骨髓穿刺、血常规、基因检测等检查。
骨髓穿刺是诊断该病的关键检查，通过抽取骨髓液分析红细胞系增生情况，可明确是否存在红系前体细胞减少或缺失。血常规检查可发现血红蛋白和网织红细胞计数显著降低，而白细胞和血小板计数通常正常。基因检测有助于识别遗传性病因，如DBA1或DBA2基因突变。部分患者还需进行血清促红细胞生成素水平测定，评估外源性EPO治疗的可能性。
日常需避免感染，定期监测血常规指标变化。
