小儿球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传疾病。由β-半乳糖苷酶的缺乏，或其活性减低导致的一种脑脂质沉积病。临床主要表现在1.早期为肌张力减低，后期肌张力增高、四肢伸直;2.病情加重时智力减退速度较快;3.常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作，比如突然意识丧失和全身抽搐;4.有视神经萎缩;5.患儿可呈不规则高热状态。此病的治疗除了正规的使用激素以外，应该增加机体的免疫功能、提高机体的抗病能力。还可以使用抗神经细胞的再生药物兴奋神经细胞。激活麻痹神经细胞，使受损的神经得到再生修复，达到早日康复的作用。
