小儿球形细胞脑白质营养不良是怎么回事？

Question

因为小孩从小就感觉瘦瘦小小的，我和他爸爸都是胖子，爱吃，小孩就感觉有厌食症一样，去医院检查了说是得了小儿球形细胞脑白质营养不良

Answer 1

你好，半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。