小儿同型胱氨酸尿症的诊断鉴别方法是什么

Question

小儿同型胱氨酸尿症的诊断鉴别方法是什么

Answer 1

小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，对眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征有一定的影响。临床表现有多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。父母是近亲结婚生出的孩子，患这种病的概率比较高。为了避免生出患这种病的孩子，孕妇在怀孕期间做好产检。这种病可以通过尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查等检查来确诊和鉴别，可以通过补充维生素来治疗。在饮食上，应该低蛋白饮食，少吃动物蛋白，可以多用黄豆、扁豆等食物。