类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性激素代谢障碍疾病，主要表现为男性外生殖器发育异常、青春期第二性征缺失及生育功能障碍。该病主要由SRD5A2基因突变导致睾酮向二氢睾酮转化障碍引起，临床处理需结合激素替代治疗、手术矫正及心理干预。
1、基因缺陷：
SRD5A2基因突变是核心病因，该基因编码的5α-还原酶2型负责将睾酮转化为活性更强的二氢睾酮。基因缺陷导致酶活性降低或缺失，影响胚胎期男性外生殖器分化，表现为尿道下裂、小阴茎或女性化外阴。基因检测可明确诊断。
2、激素异常：
患者血清睾酮水平正常或升高，但二氢睾酮浓度显著降低，睾酮/二氢睾酮比值超过正常范围3-5倍。青春期后可能出现促黄体生成素代偿性升高，但阴毛腋毛稀疏、前列腺发育不良等二氢睾酮依赖特征仍表现明显。
3、生殖器畸形：
约60％患者出生时外生殖器呈模糊状态，常见会阴型尿道下裂伴阴囊分裂。部分病例因严重女性化表现被误认为女性抚养，直到青春期出现声音低沉、肌肉发达等睾酮效应才被发现。阴茎长度多低于同龄标准2.5个标准差。
4、生育障碍：
成年患者精液中精子数量减少或缺失，这与前列腺和精囊发育不全相关。即使通过激素治疗使阴茎发育，自然生育能力仍受限。辅助生殖技术中需特别注意精子获取困难的问题。
5、心理干预：
性别认同混乱是重要并发症，尤其在误判性别抚养的病例中。需多学科团队评估心理性别倾向，在青春期前确定社会性别。心理咨询应贯穿治疗全程，帮助应对身体形象焦虑和社交适应困难。
患者日常需维持规律激素治疗监测，儿童期每3-6个月评估阴茎生长情况，青春期后定期检测骨密度和前列腺特异性抗原。饮食注意补充维生素D和钙质预防骨质疏松，避免剧烈运动导致生殖器外伤。建议建立患者互助组织，分享应对策略和心理支持资源。成年后应定期进行生育力评估和肿瘤筛查，特别是前列腺和睾丸相关检查。
