薄基底膜肾病可通过尿液检查、血液检查、影像学检查、肾活检等方式诊断。薄基底膜肾病主要表现为血尿，可能与遗传因素、免疫异常等因素有关。
尿液检查是诊断薄基底膜肾病的初步方法。患者可能出现持续性或间歇性镜下血尿，部分患者伴有轻度蛋白尿。尿沉渣镜检可发现红细胞形态异常，提示肾小球源性血尿。该检查无创且操作简便，适合作为筛查手段。
血液检查有助于评估肾功能状态。患者血肌酐和尿素氮通常正常，少数进展期病例可能出现轻度升高。血清补体水平一般无异常，可与免疫性肾病相鉴别。该检查能辅助判断疾病是否影响肾小球滤过功能。
超声检查可观察肾脏形态结构。薄基底膜肾病患者肾脏大小多正常，皮质回声均匀，无积水或占位性病变。该检查能排除结石、肿瘤等引起的血尿，但对薄基底膜本身病变无直接诊断价值。
肾活检是确诊薄基底膜肾病的金标准。电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，厚度通常小于250纳米。光镜下肾小球结构基本正常，免疫荧光检测无免疫复合物沉积。该检查为有创操作，需严格掌握适应证。
基因检测适用于有家族史的患者。约半数患者存在COL4A3或COL4A4基因突变，呈常染色体显性遗传。该检查能明确遗传类型，为家族成员提供产前诊断依据，但对散发病例诊断价值有限。
确诊薄基底膜肾病患者应避免剧烈运动和高蛋白饮食，定期监测血压和肾功能。多数患者预后良好，无须特殊治疗，但需每半年复查尿常规和肾功能。若出现蛋白尿加重或血压升高，应及时肾内科就诊。日常注意预防呼吸道感染，避免使用肾毒性药物。
