正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基，当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生，虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽，由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全，体重为1000到2500克。伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部;鼻子扁平有时无鼻孔，小下颌，下唇和颏之间有一明显的凹陷;耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方;皮肤异常干燥而松弛;手相对大并呈爪形;肺不发育，常见铃状胸;下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。
