小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法主要有基因治疗、药物治疗、物理康复、呼吸支持和营养干预。
1、基因治疗：
针对DMD基因突变的基因编辑或外显子跳跃技术是目前的研究热点，如外显子51跳跃药物可部分恢复抗肌萎缩蛋白功能。临床试验中的腺相关病毒载体基因替代疗法也显示出延缓疾病进展的潜力。
2、药物治疗：
糖皮质激素是延缓肌无力的核心药物，常用泼尼松和地夫可特。新型抗炎药物如依达拉奉可减轻氧化应激，血管紧张素转换酶抑制剂有助于保护心肌功能。
3、物理康复：
定制化康复训练包括水中运动疗法、被动关节活动训练和矫形器使用。低强度有氧运动结合拉伸可维持关节活动度，夜间踝足矫形器能预防跟腱挛缩。
4、呼吸支持：
随病情进展需阶梯式呼吸干预，从咳嗽辅助装置到无创通气。定期肺功能监测和气道廓清技术可减少呼吸道感染风险，严重呼吸衰竭时需气管切开。
5、营养干预：
高蛋白饮食配合维生素D和钙剂补充有助于维持肌肉质量。吞咽困难患儿需调整食物质地，必要时采用经皮内镜胃造瘘保证营养摄入。
建议建立包含神经科、康复科、呼吸科和营养科的多学科管理团队，定期评估运动功能和心肺状态。保持适度活动避免肌肉废用，控制体重减轻关节负担。注意预防呼吸道感染，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗。心理支持对患儿及家庭至关重要，可加入患者互助组织获取社会支持。
