排除宝宝是否患有巨结肠需结合临床表现、影像学检查和病理学检查综合判断。主要方法有肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等。
1、肛门指检医生通过手指检查肛门和直肠下端，可初步判断是否存在肛门狭窄或直肠壶腹空虚。巨结肠患儿常表现为肛门紧缩、直肠内空虚感，指检后可能排出大量恶臭气体及粪便。该方法简便无创，但仅能评估远端直肠情况。
2、钡剂灌肠造影通过X线观察钡剂在结肠中的分布，典型表现为病变肠段狭窄与近端结肠扩张形成鲜明对比。常见于直肠乙状结肠交界处呈漏斗状改变，近端结肠扩张肥厚。该检查能直观显示病变范围，是诊断巨结肠的重要依据。
3、直肠肛门测压采用压力传感器检测直肠肛门抑制反射，巨结肠患儿缺乏直肠扩张引发的肛门内括约肌松弛反射。该检查对短段型巨结肠诊断价值较高，但需患儿配合，新生儿期可能因哭闹影响结果准确性。
4、直肠黏膜活检通过病理检查确认肠壁神经节细胞缺失，是确诊的金标准。取材部位通常距齿状线2-3厘米，需包含黏膜下层。全层活检可提高检出率，但新生儿操作风险较大，临床多采用吸引活检术。
5、基因检测针对RET、EDNRB等基因突变筛查，有助于家族性病例的诊断。约30％的先天性巨结肠与基因突变相关，检测结果可辅助判断预后及指导遗传咨询，但阴性结果不能排除诊断。
家长发现宝宝出现胎便排出延迟、腹胀呕吐、喂养困难等症状时，应及时就医排查。日常需记录排便频率、粪便性状，避免使用开塞露等刺激性通便手段。确诊后应根据病变范围选择经肛门拖出术或腹腔镜辅助手术，术后需长期随访排便功能。母乳喂养有助于改善肠道微生态，适当腹部按摩可促进肠蠕动。
