先天性巨结肠通常由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、肠壁微环境改变、基因突变及母体孕期感染等因素引起。该病主要表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐及喂养困难等症状，需通过影像学检查和组织病理学确诊。
1、遗传因素部分患儿存在家族遗传倾向，与RET、EDNRB等基因突变相关。这类患儿可能伴随其他系统畸形，如先天性心脏病或唐氏综合征。治疗需根据病变肠段长度选择经肛门拖出术或腹腔镜辅助手术，术后需长期随访排便功能。
2、肠神经节细胞缺失病变肠段神经嵴细胞迁移受阻导致神经节细胞缺如，使肠管持续痉挛性收缩。典型表现为病变近端肠管扩张肥厚，远端肠管狭窄。确诊需直肠活检显示神经节细胞缺失，治疗以Swenson、Duhamel等根治性手术为主。
3、肠壁微环境异常细胞外基质蛋白表达异常会影响神经嵴细胞定植，此类患儿可能合并全结肠无神经节细胞症。临床可见顽固性便秘与小肠结肠炎反复发作，需通过全结肠切除回肠肛管吻合术治疗，术后需规范进行肠道康复训练。
4、基因突变除RET基因外，SOX10、PHOX2B等基因变异也可干扰肠道神经系统发育。这类患儿常伴有听力损失或自主神经功能障碍，需进行多学科联合诊疗。对于短段型病变可采用直肠肌层部分切除术，术后配合生物反馈治疗。
5、母体感染因素孕期巨细胞病毒或风疹病毒感染可能干扰胎儿肠道神经发育。此类患儿出生后需立即进行胃肠减压和灌肠治疗，严重者需分期手术。术后需注意预防小肠结肠炎，建议使用益生菌制剂调节肠道菌群。
先天性巨结肠患儿术后应建立规律排便习惯，每日进行腹部按摩促进肠蠕动，选择低渣高蛋白饮食。家长需定期监测患儿生长发育指标，观察有无便秘复发或肛门失禁，术后1年内每3个月复查肛门直肠测压。出现发热、血便等小肠结肠炎症状时需立即就医。
先天性巨结肠通过规范治疗通常可以治愈。治疗方式主要有根治性手术、肠造瘘术、保守治疗、肠道康复训练、定期随访等。多数患儿经手术治疗后肠道功能可恢复正常，但需长期随访管理。
1、根治性手术根治性手术是主要治疗手段，通过切除病变肠段并重建肠道通路。常见术式包括经肛门Soave术、Swenson术等，术后患儿排便功能多可明显改善。手术时机多选择在新生儿期或婴儿期，需由小儿外科医生评估病变范围后实施。
2、肠造瘘术对于全身状况差或病变范围广的患儿，可能先行肠造瘘术缓解症状。该手术将病变近端肠管引出腹壁形成临时性造口，待患儿情况稳定后再行二期根治手术。术后需专业护理造口并预防并发症。
3、保守治疗部分短段型患儿可采用灌肠、扩肛等保守疗法。每日用生理盐水回流灌肠帮助排便，配合肛门扩张器改善括约肌功能。该方法需家长长期坚持，适用于暂不具备手术条件的患儿过渡期治疗。
4、肠道康复训练术后需进行系统性肠道功能训练，包括定时排便练习、腹部按摩、生物反馈治疗等。通过建立条件反射帮助患儿恢复自主排便能力，同时配合益生菌调节肠道菌群平衡。
5、定期随访术后需终身随访监测排便功能及生长发育情况。随访内容包括肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠测压等，早期发现吻合口狭窄或小肠结肠炎等并发症。营养师需定期评估指导饮食调整。
患儿日常需保持高纤维、低渣饮食，适量补充水分和益生菌。家长应记录每日排便情况，避免便秘诱发肠炎。术后早期可能出现大便失禁，可通过提肛运动改善。建议每3-6个月复查一次，青春期需重新评估肠道功能。严格遵循医嘱进行康复训练是保障远期疗效的关键。
