1.最主要的临床表现是血尿，表现为持续性镜下血尿。家族中的女性患者预后良好，仅有较轻肾脏病表现。本病男性患者常会最终发生蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。2.眼缺陷，尽管不如耳聋普遍，但也很常见。3.血小板缺陷。4.听力丧失，Alport综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在十五岁左右在男性患者发生。5.弥漫性平滑肌瘤病，同时伴有上消化道和气管、支气管的平滑肌瘤病。一些女性患者表现为阴蒂肥大、生殖器平滑肌瘤、阴唇和子宫的改变，常发生双侧型白内障等情况，这是一个家族遗传性疾病。
