唐氏筛查的准确率约为60％-70％，结合超声检查可提高至80％-90％。唐氏筛查是一种通过检测孕妇血液中的特定标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征风险的筛查方法。虽然筛查结果不能确诊，但能为后续诊断提供重要参考。
1、唐氏筛查的准确率受多种因素影响。孕妇年龄、体重、孕周、种族、是否吸烟等都会影响筛查结果。例如，高龄孕妇的筛查准确率相对较高，因为年龄本身就是唐氏综合征的重要风险因素。筛查时间也很关键，通常在孕11-13周进行早期筛查，或孕15-20周进行中期筛查，过早或过晚都可能影响准确性。
2、唐氏筛查的局限性在于其假阳性率和假阴性率。假阳性率约为5％，意味着部分健康胎儿可能被误判为高风险；假阴性率约为20％-30％，意味着部分唐氏综合征胎儿可能被漏诊。筛查结果高风险并不意味着胎儿一定患病，低风险也不代表完全排除风险，需结合其他检查进一步确认。
3、提高唐氏筛查准确率的方法包括结合超声检查和更先进的筛查技术。超声检查可以测量胎儿颈项透明层厚度NT，结合血液标志物检测，能显著提高筛查准确率。无创产前基因检测NIPT通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，对唐氏综合征的检测准确率可达99％以上，但成本较高，通常作为筛查高风险后的进一步检查。
唐氏筛查是孕期重要的健康管理工具，虽然其准确率并非100％，但结合其他检查手段，能有效评估胎儿健康风险，为孕妇提供科学的决策依据。建议孕妇在医生指导下，根据自身情况选择合适的筛查方案，并正确理解筛查结果的意义。
